身上长零星咖啡色斑块　致半岁女娃变“傻”发呆

　　东南快报讯　菲菲(化名)出生的时候,身上就长了零星的牛奶咖啡色斑点，父母以为是胎记就没在意。半个月前，菲菲连续一个星期两眼呆滞意识不清，家长才发现她有点“傻”了。而导致菲菲变“傻”的根源正是这些牛奶咖啡色斑点，这其实是“结节性硬化综合征”这种遗传性疾病的典型症状。

　　如果不是菲菲出现了呆滞的表情，家人可能不会察觉她身上的一些异常特征。菲菲的父亲廖先生说，女儿出生以来，身体的各项发育都与同龄的孩子一样，不一样的就是身上有一些零星的牛奶咖啡色斑点，不过，廖先生和家人都把这些斑点当做胎记。

　　“半个月前，她的眼睛突然不会转动了，一直保持着向上看的状态，挺奇怪的。”廖先生告诉东南快报记者，连续5天，菲菲醒着的时候都是这样的状态，大人怎么逗怎么叫都没有反应，头也偏了一边，看着就和傻了一样。菲菲妈妈这才紧张了，赶紧带着女儿赶往医院。

　　接诊的是南京军区福州总医院儿科副主任医师夏桂枝，她立即安排菲菲做了相关性检查。检查报告出来后，夏桂枝发现菲菲双侧大脑半球提示有多发斑片状信号异常、室管膜下钙化结节，根据检查结果并综合孩子的症状，初步诊断菲菲所患的疾病为结节性硬化综合症，又称面部对称性血管扩张性纤维瘤、母斑等，而她身上的牛奶咖啡色斑正是该病的典型特征。

　 　医生说法

　　“结节性硬化综合征”易被误诊

　　“门诊中接诊的多数病人首诊是癫痫发作，这种疾病经常被误诊。”夏桂枝说，结节性硬化综合征目前病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，也有认为与胚胎发育不良有关。临床上患病的儿童常表现为皮肤症状、神经系和视网膜异常等为特征。

　　皮肤上的症状以面部皮脂腺瘤为常见，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干等部位。

　　神经系统症状常表现为，90%的婴儿期至3岁内患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作发生。且60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。严重的还可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

　　视网膜异常表现为视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物等。

　　此外，还有患儿会出现肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

　　 如何观察孩子身上的斑点

　　“孩子身上如果有出现不明原因的色素沉着，家长一定要重视。”夏桂枝告诉东南快报记者，对于孩子身上的胎记，家长们不要过于紧张但要学会观察。皮肤疾病样的改变，与良性的痣和斑点还是有差别的。如果斑点大，长的部位多，随着年龄的增长越来越多，颜色越来越深等，特别是家长自己身上也有类似的斑点，那就要警惕并及时上医院检查。

　　而有该病家族史的病人要进行产前遗传咨询，孕妇尽可能避免包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素，避免生下问题孩子。该病目前的治疗关键是对疾病发展趋势进行早期评估和监测，以便及早阻断合并症的出现。

　　(东南快报记者　黄淑平　通讯员　李政)