厦门收治一罕见病症男孩 器官是男的基因却是女的

06.04.2016  09:44

  4月6日讯(海峡导报记者 李方芳 通讯员陈淑君)1岁多的洋洋(化名)虽然出生证上写的是男孩,可他大大的眼睛白白的皮肤,洋娃娃般的长相让旁人都常将他视为女孩。除了外表的特征外,他的外生殖器也异常。心存疑惑的家人因此带他到医院检查,结果显示洋洋竟是正常女性的染色体,只是患上了46XX男性化综合症。

  从1946年至今,根据相关的文献记载,这样的病例全世界也只报道过200例左右,是极为罕见的病症。目前,通过手术洋洋已矫正了生殖器官,但今后他还是将会有一些女性化特征出现。

   完全女性基因 却只有男性性腺

  “小朋友有明显的阴茎阴囊转位,睾丸位置有一侧也较高,从生殖器外表看确实比较小。为了确定情况,我建议做个染色体检测。”厦门市儿童医院周维主任说,结果却让他大吃一惊,“竟是46XX,正常女性的染色体。”

  医院又进一步检测看是否X上有Y染色体的成分,就是是否有SRY基因(雄性性别决定基因),但结果是阴性,没有。“在两性畸形中,46XX、外观表现为男性,最常见包括女性假两性畸形以及真两性畸形,就是卵巢和睾丸的成分都有,而像46XX男性化综合症是罕见的。约2万-4万个男孩里可能有一个两性畸形的,但其中绝大多数SRY基因阳性,而我们这个宝宝,SRY基因是阴性的,实属罕见。”周维主任说。在手术中医生发现,洋洋腹腔内没有卵巢、子宫、阴道,但两侧有清晰的输精管,也有睾丸,虽较小、较软,比正常的小3倍,也有附睾,双侧性腺性别为男性。“真两性畸形,可以看家长是愿意选择男性还是女性来手术的,但洋洋,根据他的条件、性腺的情况,只能是做成男性,这也符合他的社会性别和生理性别。”周维主任解释道。

   未来娇小斯文乳房会发育 能结婚无法生育

  今后洋洋的生活还会有什么影响呢?周维主任称,将来洋洋主要是朝男性发展,能正常生活,智力和体力都正常。但与一般男孩相比,洋洋会长得比较斯文清秀、比较娇小。到青春期,阴茎和睾丸发育也会差一些,雄性化可能不足。洋洋还可能会有乳房发育,届时还要通过药物控制,比如补充雄性激素,抑制雌性激素,或者手术帮他的外形塑造成男生。

  孩子治疗后将来能有正常性生活,但因缺少生殖细胞成分,一般来说不能生育也无法通过睾丸活检找到精子进行试管婴儿。“我们将长期随诊,根据身体监测情况,及时为洋洋做些治疗调整。”

  至于为什么会出现这种病症?周维主任称,人体胚胎在前六周具有双向分化的潜能,在性别决定基因的作用下,生殖嵴分化为卵巢或者睾丸。一般来说,SRY基因触发胚胎的生殖嵴分化为睾丸。这个宝宝SRY基因是阴性的,为什么性腺发育为睾丸,内外生殖器继而向男性化发展,原因仍然是一个谜。

  周维主任也提醒,在孕期产检时,因为无法做染色体检测,因此很难检测出来两性畸形。孩子出生后,家长如有发现外生殖器异常特别是睾丸发育异常的,最好还是去做下基因检测。