泉州36天女婴长出“小鸡鸡” 今年已收治3例

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　　刚刚出生36天的女婴

　　竟然长有类似男孩的生殖器

　　而且体内雄性激素高

　　经泉州市儿童医院医生检查确诊为

　　 先天性肾上腺皮质增生症

　　 导致的外生殖器异常

　　家长注意啦！！

　　泉州市儿童医院过年至今

　　已收治 3例类似病例

　　不及时治疗 可能会危及生命

　　切记！切记！

　　切记！切记！

　　如果父母都携带基因

　　孩子患病最高概率

　　就有可能是 四分之一

　　 女性在备孕时，孩子出生后

　　 这项诊断、筛查千万要做

　　案例：36天女婴 外生殖器像男宝宝

　　小长假过后，小蕊（化名）的新生儿筛查报告结果出炉，报告显示，小蕊17羟孕酮明显升高，需要到儿童医院复查。当医生为小蕊检查身体时，发现她皮肤较黑、乳晕颜色也比较深、外生殖器像男孩，长有1.5厘米的“阴茎”，且大阴唇像阴囊有褶皱，但触摸时没有发现睾丸，彩超提示有子宫卵巢。

　　经进一步检查，小蕊被确诊为先天性肾上腺皮质增生症导致的外生殖器异常。得知诊断结果后，小蕊父母难以接受，她们觉得小蕊出生正常，且能吃能睡能玩，是个健康的宝宝。在医生的科普下，父母才接受这一事实，让小蕊住院治疗。

　　经过几天的治疗，目前，小蕊体内电解质已恢复正常，但需终身服药控制，一旦断药，则影响生长发育，严重者可出现电解质紊乱，危及生命。

　　儿童医院主治袁高品医生称，医院今年已收治3例先天性肾上腺皮质增生症病人。她在进修期间，也见到十几岁女孩子阴蒂越来越大，到医院检查才发现先天性肾上腺皮质增生症；也曾有父母将女孩误当成男孩养，到后期才发现异常。

　　这类病人体内缺少一种酶，如果没及时诊断治疗，可出现纳差（食量不好）、腹泻、呕吐等症状，严重者可出现电解质紊乱，危及生命。病人需要终身服药，可在3个月后进行外生殖器整形，或者等孩子长大后，根据自身意愿，选择性别。——泉州儿童医院主治袁高品医生

　　建议：备孕女性做产前基因诊断  新生儿做筛查

　　“如果宝宝外生殖器看起来像女宝宝又像男宝宝，应及时就医。”袁医生介绍，先天性肾上腺皮质增生症不仅女宝宝会得，男宝宝也会，男宝宝外生殖器多正常或者轻度阴茎增大，不容易发现。幸运的是，现在有新生儿筛查，在生后3天采足底血，查17羟孕酮，可及早发现。

　　肾上腺皮质增生症的发病率是万分之一到两万分之一，但60个人里边就有一位这种隐性基因的携带者。如果父母双方都是携带者，孩子得病的概率就有四分之一。如果家族中有病史，女性在备孕时最好做个产前基因诊断。——泉州儿童医院主治袁高品医生

　　该类疾病是由基因缺陷引起的肾上腺皮质激素缺乏，需要终生替代治疗，一旦这类病人感冒发烧或生病时，体内糖皮质激素的剂量要翻倍，甚至吃的药要加倍剂量去吃，有的要三四倍的加；特别是需要手术时，一定要告知医生自己患有此病，医生将酌情加大药量，否则病人很容易出现代谢紊乱，危及生命。

　　因特别注意的是，这类病人如不规范治疗，还将因雄性激素过高，导致骨龄闭合，造成身高矮小，而且还将影响生育功能。因此，建议新生儿出生后要及早做新生儿筛查，使患儿得以早诊断早治疗。

　　海都记者  黄晓蓉    通讯员  何毓慧