21岁男子患“吸血鬼”原型疾病 脸白牙长怕见光

05.01.2016  10:59

  福州新闻网1月5日讯(福州晚报记者 李琼 通讯员 吴志 张萍)怕见光、面色苍白、牙很长,这些是影视剧中常见的吸血鬼的特征。现实中的“吸血鬼”原型则是血卟(音同“”)啉病患者。近日,南京军区福州总医院肝胆内科收治了一名这样的患者。血卟啉病患者特异的症状,是西方作家创作吸血鬼作品的来源。事实上,此病的病因是人体血红素合成出现了障碍。

   21岁男子患怪病

  受折磨近20年

  泉州的赵华(化名)21岁,却被一种“怪病”折磨了近20年。从小,赵华就怕光,一旦暴露在阳光下,他的皮肤就会发痒、起水疱甚至溃烂,然后增厚、变黑。因为这个病,赵华在小学二年级时就辍学了,跟着父母四处求医。他先后到国内多家医院就诊,均未查出明确病因,试过各种偏方也没有好的效果。

  近年来,赵华的病情逐渐加重,出现了黄疸、腹胀、便秘、腰背剧痛等症状。3年前,他还被泉州当地医院诊断为肝硬化,但病因未能查出,治疗效果也非常有限。

  “怪病”一直没有放过赵华。半年前,赵华因上消化道大出血差点失去性命,后被转入南京军区福州总医院治疗,出血情况得以控制。出院后没多久,赵华再次出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘、剧烈的腰部疼痛等各种不适,只得回到福州总院就诊。

  总院肝胆内科李东良主任根据赵华的病情,提出他可能得了一种罕见病——“卟啉病”。经突变基因测序后,赵华被确诊为急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

   此病病因是血红素合成障碍

  李东良主任告诉记者,卟啉病是一种罕见的遗传性代谢异常疾病,病因是人体血红素合成出现障碍。卟啉是人体血红素合成过程的中间产物,是体内唯一的光敏剂。卟啉对光很敏感。一旦见光,被紫外线激活,卟啉就会转化为“嗜肉”毒素,同时发出荧光。因为卟啉多聚集在人体的皮肤、骨骼和牙齿,所以阳光下病人看上去比正常人亮,但患者经光照射后会出现光敏性皮炎。另外,卟啉在体内沉积还可以引起神经精神改变和肝脏的损害,严重的患者会出现肝硬化。

  “血卟啉病国内发病率仅为1/10万~1/100万。”李东良说,此病患者怕光,太阳光和灯光都会令其全身起水疱,引发感染。晚期患者的面部会变形,面色苍白,手足末端也会变形,出现提前衰老的样子。患者牙龈会腐烂出血,而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光,随着牙龈的销蚀,他们的牙会显得很长,门牙会出现血红色,似乎上面沾着血。虽然血卟啉病患者的症状与传说中的吸血鬼有几分相似,但实际上二者没有任何联系。

   目前无法根治女患者不宜妊娠

  李东良说,目前血卟啉病还没有根治手段,治疗以抗炎对症支持治疗为原则,严重的患者可以换血,但国内临床还没有现成的血红素制剂。血卟啉病患者如能早期避光,补充碳水化合物,避免使用苯巴比妥等诱发急性发作的药物,可以减少病情发作,减少痛苦,也可以预防病情发展。这类患者在择偶时,对方应做此病的致病基因检测,避免与携带卟啉病突变基因的人结婚,女患者不宜妊娠。

  平时,血卟啉病患者要避免一些诱发因素,比如劳累、烟酒、饥饿以及精神刺激。防止感染,要避光、防晒,使用遮光剂,可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作可能有效。疾病发作与妊娠、月经有关者,适当使用雌激素、避孕药,可获长期缓解。