南平：两罕见病种进入新生儿筛查范围

甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症这两类罕见病，目前已列入南平市新生儿筛查范围，希望能达到早发现早治疗的目的。 

      之前，由于医疗手段滞后，南平市新生儿救护中心不具备开展甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的检验、检测条件，新生儿如果要进行这些项目的筛查，只能将检验样本寄到福州检测。现在，通过设备的引进和人员的培训，南平市已填补了这方面的空白。 （南平市新生儿救护中心产筛科主任 陈明发：如果先天性甲状腺功能低下患儿不及时治疗，他甲状腺素异常升高，会引起小孩的智力低下，苯丙毒尿症也会引起小孩的智力低下。） 医生介绍，在新生儿出生后72小时内进行这两方面的筛查，并进行有效的干预，就可以减少孩子的患病机率。