21岁男子患“吸血鬼”原型疾病　脸白牙长怕见光

　　福州新闻网1月5日讯（福州晚报记者 李琼 通讯员 吴志 张萍）怕见光、面色苍白、牙很长，这些是影视剧中常见的吸血鬼的特征。现实中的“吸血鬼”原型则是血卟（音同“补”）啉病患者。近日，南京军区福州总医院肝胆内科收治了一名这样的患者。血卟啉病患者特异的症状，是西方作家创作吸血鬼作品的来源。事实上，此病的病因是人体血红素合成出现了障碍。

　 　21岁男子患怪病

　　受折磨近20年

　　泉州的赵华（化名）21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。从小，赵华就怕光，一旦暴露在阳光下，他的皮肤就会发痒、起水疱甚至溃烂，然后增厚、变黑。因为这个病，赵华在小学二年级时就辍学了，跟着父母四处求医。他先后到国内多家医院就诊，均未查出明确病因，试过各种偏方也没有好的效果。

　　近年来，赵华的病情逐渐加重，出现了黄疸、腹胀、便秘、腰背剧痛等症状。3年前，他还被泉州当地医院诊断为肝硬化，但病因未能查出，治疗效果也非常有限。

　　“怪病”一直没有放过赵华。半年前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，后被转入南京军区福州总医院治疗，出血情况得以控制。出院后没多久，赵华再次出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘、剧烈的腰部疼痛等各种不适，只得回到福州总院就诊。

　　总院肝胆内科李东良主任根据赵华的病情，提出他可能得了一种罕见病——“卟啉病”。经突变基因测序后，赵华被确诊为急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

　　 此病病因是血红素合成障碍

　　李东良主任告诉记者，卟啉病是一种罕见的遗传性代谢异常疾病，病因是人体血红素合成出现障碍。卟啉是人体血红素合成过程的中间产物，是体内唯一的光敏剂。卟啉对光很敏感。一旦见光，被紫外线激活，卟啉就会转化为“嗜肉”毒素，同时发出荧光。因为卟啉多聚集在人体的皮肤、骨骼和牙齿，所以阳光下病人看上去比正常人亮，但患者经光照射后会出现光敏性皮炎。另外，卟啉在体内沉积还可以引起神经精神改变和肝脏的损害，严重的患者会出现肝硬化。

　　“血卟啉病国内发病率仅为1/10万~1/100万。”李东良说，此病患者怕光，太阳光和灯光都会令其全身起水疱，引发感染。晚期患者的面部会变形，面色苍白，手足末端也会变形，出现提前衰老的样子。患者牙龈会腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，随着牙龈的销蚀，他们的牙会显得很长，门牙会出现血红色，似乎上面沾着血。虽然血卟啉病患者的症状与传说中的吸血鬼有几分相似，但实际上二者没有任何联系。

　　 目前无法根治女患者不宜妊娠

　　李东良说，目前血卟啉病还没有根治手段，治疗以抗炎对症支持治疗为原则，严重的患者可以换血，但国内临床还没有现成的血红素制剂。血卟啉病患者如能早期避光，补充碳水化合物，避免使用苯巴比妥等诱发急性发作的药物，可以减少病情发作，减少痛苦，也可以预防病情发展。这类患者在择偶时，对方应做此病的致病基因检测，避免与携带卟啉病突变基因的人结婚，女患者不宜妊娠。

　　平时，血卟啉病患者要避免一些诱发因素，比如劳累、烟酒、饥饿以及精神刺激。防止感染，要避光、防晒，使用遮光剂，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作可能有效。疾病发作与妊娠、月经有关者，适当使用雌激素、避孕药，可获长期缓解。