泉州36天女婴长出“小鸡鸡” 今年已收治3例

18.10.2019  02:28
泉州36天女婴长出“小鸡鸡” 今年已收治3例 - 新浪
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泉州36天女婴长出“小鸡鸡” 今年已收治3例 - 新浪
泉州36天女婴长出“小鸡鸡” 今年已收治3例 - 新浪
泉州儿童医院此前收治的典型病例 - 新浪
泉州36天女婴长出“小鸡鸡” 今年已收治3例 - 新浪
来源: n.sinaimg.cn

  刚刚出生36天的女婴

  竟然长有类似男孩的生殖器

  而且体内雄性激素高

  经泉州市儿童医院医生检查确诊为

   先天性肾上腺皮质增生症

   导致的外生殖器异常

  家长注意啦!!

  泉州市儿童医院过年至今

  已收治 3例类似病例

  不及时治疗 可能会危及生命

  切记!切记!

  切记!切记!

  如果父母都携带基因

  孩子患病最高概率

  就有可能是 四分之一

   女性在备孕时,孩子出生后

   这项诊断、筛查千万要做

  案例:36天女婴 外生殖器像男宝宝

  小长假过后,小蕊(化名)的新生儿筛查报告结果出炉,报告显示,小蕊17羟孕酮明显升高,需要到儿童医院复查。当医生为小蕊检查身体时,发现她皮肤较黑、乳晕颜色也比较深、外生殖器像男孩,长有1.5厘米的“阴茎”,且大阴唇像阴囊有褶皱,但触摸时没有发现睾丸,彩超提示有子宫卵巢。

  经进一步检查,小蕊被确诊为先天性肾上腺皮质增生症导致的外生殖器异常。得知诊断结果后,小蕊父母难以接受,她们觉得小蕊出生正常,且能吃能睡能玩,是个健康的宝宝。在医生的科普下,父母才接受这一事实,让小蕊住院治疗。

  经过几天的治疗,目前,小蕊体内电解质已恢复正常,但需终身服药控制,一旦断药,则影响生长发育,严重者可出现电解质紊乱,危及生命。

  儿童医院主治袁高品医生称,医院今年已收治3例先天性肾上腺皮质增生症病人。她在进修期间,也见到十几岁女孩子阴蒂越来越大,到医院检查才发现先天性肾上腺皮质增生症;也曾有父母将女孩误当成男孩养,到后期才发现异常。

  这类病人体内缺少一种酶,如果没及时诊断治疗,可出现纳差(食量不好)、腹泻、呕吐等症状,严重者可出现电解质紊乱,危及生命。病人需要终身服药,可在3个月后进行外生殖器整形,或者等孩子长大后,根据自身意愿,选择性别。——泉州儿童医院主治袁高品医生

泉州儿童医院此前收治的典型病例

  建议:备孕女性做产前基因诊断  新生儿做筛查

  “如果宝宝外生殖器看起来像女宝宝又像男宝宝,应及时就医。”袁医生介绍,先天性肾上腺皮质增生症不仅女宝宝会得,男宝宝也会,男宝宝外生殖器多正常或者轻度阴茎增大,不容易发现。幸运的是,现在有新生儿筛查,在生后3天采足底血,查17羟孕酮,可及早发现。

  肾上腺皮质增生症的发病率是万分之一到两万分之一,但60个人里边就有一位这种隐性基因的携带者。如果父母双方都是携带者,孩子得病的概率就有四分之一。如果家族中有病史,女性在备孕时最好做个产前基因诊断。——泉州儿童医院主治袁高品医生

  该类疾病是由基因缺陷引起的肾上腺皮质激素缺乏,需要终生替代治疗,一旦这类病人感冒发烧或生病时,体内糖皮质激素的剂量要翻倍,甚至吃的药要加倍剂量去吃,有的要三四倍的加;特别是需要手术时,一定要告知医生自己患有此病,医生将酌情加大药量,否则病人很容易出现代谢紊乱,危及生命。

  因特别注意的是,这类病人如不规范治疗,还将因雄性激素过高,导致骨龄闭合,造成身高矮小,而且还将影响生育功能。因此,建议新生儿出生后要及早做新生儿筛查,使患儿得以早诊断早治疗。

  海都记者  黄晓蓉    通讯员  何毓慧